Mamo, ale ja nie umrę? Dzieci z Białej Nyskiej chore na rdzeniowy zanik mięśni nie weszły do programu. Same zbierają na lek

Mama podrap. Nie tutaj, niżej. Ręka matki cierpliwie wędruje po głowie 13-letniego Bartka. Potem poprawia poduszki i przesuwa na bok głowę dziecka. Bartek sam potrafi jeszcze ruszać tylko dłońmi i stopami. Nawet praca na laptopie go męczy. Woli telefon komórkowy. W komórce jest jego cały świat, znajomi na fejsbuku, ulubione gry.

- Spędzam czas, grając, oglądając telewizję albo rozmawiając z mamą i Weroniką - opowiada Bartek. - Nie mam kolegów. Dzwoni do mnie Gabryś, ale nigdy nie przyjeżdża. To kolega z Warszawy, poznałem go na spotkaniu z aktorami. Dawniej lubiłem chodzić do szkoły, ale już nie lubię. I tak nikt ze mną prawie nie rozmawiał. Sami z siebie koledzy nie rozmawiali. Ja musiałem zacząć. To samo ma Weronika. Też nie za bardzo chcą z nią rozmawiać.

Kolegą Bartka jest pan Tomek Twardowski. Rehabilitant, który przychodzi od 12 lat do chłopca, a od 6 lat także do jego siostry Weroniki. Godzinę ćwiczy z nim, godzinę z nią. Masuje ręce i nogi wykrzywione przykurczami. Rozmawiają. - Lubię pana Tomka - przyznaje Bartek.

Poza tym przyjeżdżają nauczycielki. Od kilku lat Bartek ma nauczanie indywidualne w domu. Weronika jest silniejsza, sama potrafi jeździć na swoim wózku inwalidzkim. Bartka musi prowadzić ktoś starszy. Weronika codziennie jedzie do szkoły integracyjnej w Nysie.

- Przychodzi do mnie dużo nauczycielek - opowiada o swoim życiu Bartek. - Lubię to, bo czegoś się nauczę. Najbardziej lubię uczyć się angielskiego. Angielski się przydaje. Mogę czytać po angielsku w telefonie albo w laptopie. Książki czytam rzadko. Najczęściej komiksy. Czytam też gazety o filmach albo spożywcze, ile kosztuje jedzenie. Interesuje mnie to. Byłem kiedyś na zakupach.

Bartek rzadko wychodzi z mieszkania w bloku w Białej Nyskiej. Woli pojechać do miasta, pójść do cukierni na Rynku, albo do McDonalda na nugetsy. Kiedy jedzie do miasta, mama musi go cały czas trzymać na kolanach, żeby się nie przewrócił. Więc jeździ tylko, gdy jest ważna potrzeba. Albo gdy bardzo tego zapragnie.

Coraz mniej ciała

Rdzeniowy zanik mięśni to choroba genetyczna i nieuleczalna. W najgorszym typie I, na który chorują Bartek i Weronika, atakuje dzieci już w niemowlęctwie. Szybko doprowadza do zaniku mięśni. Dzieci nie mogą nawet oddychać. Umierają. Bartek zachorował, gdy miał 7 miesięcy. Po roku zdiagnozowano u niego SMA (rdzeniowy zanik mięśni). U Weroniki pierwsze objawy pojawiły się w wieku trzech lat. Teraz siedzi obok brata na kanapie, ale się nie odzywa. Nie chce.

- Nie użalam się nad sobą - tłumaczy spokojnie, rzeczowo Bartek. - Żyję, bo żyję. Myślę pozytywnie. Cały czas jestem pozytywny. Nie lubię się smucić, chyba że mi przeszkadzają przykurcze w nogach. To mnie trochę martwi. Ale to mnie nie boli. Nic mnie nie boli.

Bartek musi pilnować swoich rąk. Musi pamiętać, żeby były zawsze bezpiecznie złożone na brzuchu. Żeby się nie zapodziały, nie poleciały gdzieś na plecy, bo wtedy łatwo je wykręcić. Kiedyś przy przenoszeniu ręce zawinęły mu się do tyłu. Na kajdanki - jak mówi Bartek. Bolało przez dwa tygodnie. Ale przeszło. Kilka lat temu Bartek miał też złamaną nogę. I ciągle mu się wykrzywia kręgosłup, bo mięśnie nie potrafią już utrzymać pleców.

- Jak mnie boli, to wrzeszczę - wyznaje. - Ale rzadko mnie boli. Prawie w ogóle, tylko jak naciągnę ścięgno. Albo ktoś mnie źle bierze i noga za bardzo się zegnie.

Kiedy Bartek Dul miał 7 miesięcy, nagle zaczął tracić siły. Początkowo jeszcze siedział samodzielnie, jeszcze podnosił ręce, potem już tylko przewracał się, przestał przybierać na wadze. Teraz, w wieku 13 lat, waży niecałe 15 kilogramów. Podobnie było z młodszą Weroniką, ale u niej choroba zaczęła się później, w wieku 3 lat. Do tego momentu Weronika normalnie chodziła. Teraz porusza się wyłącznie na wózku. Kiedyś to Bartek opiekował się siostrzyczką. Potem ona opiekowała się nim, karmi go zresztą łyżką do dzisiaj. Oboje wymagają bezustannej pomocy kogoś trzeciego.

Diagnozowanie chłopca trwało rok. Lekarze w Katowicach powiedzieli matce, że chłopiec przeżyje 2,5 roku. Najwyżej. Matka jednak zawsze mu powtarzała, że go uratuje.

Morderca dzieci

SMA, czyli rdzeniowy zanik mięśni, to choroba bardzo rzadka. Kiedyś szacowano, że zapada na nią jedno dziecko na 5-7 tysięcy. Teraz najnowsze szacunki, podawane przez Stowarzyszenie SMA, założone przez rodziców chorych dzieci z całej Polski, mówią o ok. 800 chorych w całej Polsce. W centralnym rejestrze jest ich ok. 700.

Dopiero 23 lata temu, w 1995 roku, zespół naukowców pod kierunkiem francuskiej doktor Judith Melki zidentyfikował gen odpowiedzialny za SMA. Lekarze neurolodzy wreszcie poznali mechanizm jej powstawania. Czasem w ludzkim genomie dochodzi do samoistnej zmiany, mutacji. Albo też dziedziczymy po rodzicach wyjątkową kombinację genów. Jeśli w piątym chromosomie dochodzi do uszkodzenia genu SMN 1, to komórki w organizmie tracą umiejętność wytwarzania białka SMN (z angielskiego: survival of motor neuron).

To wyjątkowe białko wytwarzane przez zdrowe komórki nerwowe - neurony. Jest im niezbędne do życia. Gdy w organizmie zaczyna brakować tego białka, neurony odpowiedzialne za ruch organizmu obumierają, przestają powstawać. W efekcie w organizmie stopniowo słabną, a potem zanikają mięśnie. Mięśnie zarówno kończyn, rąk i nóg, jak i mięśnie z których istnienia rzadko zdajemy sobie sprawę. Odpowiadające za pracę płuc czy przełyku, za przełykanie jedzenia, za samodzielne oddychanie. Psychicznie czy emocjonalnie dzieci rozwijają się całkiem dobrze, zazwyczaj są bardzo inteligentne. Tylko ich ciała wiotczeją, zanikają, aż do śmierci.

Chory wymaga opieki nie tylko ze strony lekarza neurologa. Konieczna jest też opieka pulmonologa, który bada kondycję płuc, dietetyka dobierającego dietę, fizjoterapeuty, ortopedy, który będzie zapobiegał złamaniom i skrzywieniom następującym wraz z osłabieniem mięśni.

Lekarstwo nadziei

Badania nad SMA w ostatnich latach bardzo się rozwinęły. Także dzięki stowarzyszeniom rodziców chorych dzieci. Na całym świecie zdobyły one i przekazały dziesiątki milionów dolarów na opracowywanie leku. SMA zainteresowały się też wielkie koncerny medyczne. Niestety, białko SMN odpowiadające za stan neuronów ruchu, może być wytwarzane tylko wewnątrz komórek. Nie można go dostarczyć z zewnątrz.

W 2016 roku w Stanach Zjednoczonych został zarejestrowany nowy lek spinraza, zawierający substancję o nazwie nusinersen. To odkrycie angielskiej firmy Biogen, które weszło na etap badań klinicznych, prowadzonych na ludziach. Lekarstwo z grupy oligonukleodentów antysensownych wspomaga wytwarzanie białka SMN w komórkach, a w efekcie ogranicza utratę komórek nerwowych i może poprawić siłę mięśni. W 2017 roku nusinersen został dopuszczony do leczenia w Unii Europejskiej.

Lekarstwo było już wstępnie sprawdzone przez polską Agencję Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji. Agencja kontrolowała przedstawione przez producenta wyniki dwóch badań. W obu przypadkach przez dłuższy czas podawano nusinersen grupie chorych dzieci i porównywano ich stan z grupą kontrolną, w której podjęto tzw. terapię pozorowaną. W grupie kontrolnej, nie leczonej, średnio w ciągu 23 tygodni dochodziło do zgonu dziecka albo do takiego pogorszenia stanu, że chory musiał na stałe korzystać z respiratora, bo płuca nie były w stanie samodzielnie pracować. Pacjenci z nusinersenem przeżywali.

W sierpniu ubiegłego roku producent nusinersenu, firma Biogen, złożyła w Polsce wniosek o objęcie leczenia refundacją Narodowego Funduszu Zdrowia w ramach programu dostępnego dla ogółu. Jednocześnie firma ujawniła ceny leku. Jedna dawka nusinersenu to 90 tysięcy euro - 380 tysięcy złotych! Tyle ile kosztuje budowa domu. Dawkowanie zmienia się w trakcie kuracji. Najpierw trzeba go przyjmować w zastrzykach do rdzenia kręgowego co dwa tygodnie, a ostatecznie co trzy miesiące do końca życia. Roczny koszt leczenia wynosi więc od 540 tysięcy euro (2,3 mln złotych) w pierwszym roku, do 270 tys. euro w kolejnych latach (ponad 1,1 mln zł). Jak napisał we wstępnej opinii prezes Agencji Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji - roczny koszt terapii jest wysoki, ale agencja zakłada, że lek będzie podawany tylko ok. 150 pacjentom. Poza nim nie mają oni żadnej alternatywy.

Ty przeżyjesz, dla ciebie zabrakło

We wrześniu ub. roku nusinersen otrzymali pierwsi pacjenci w Polsce. Minister zdrowia wydał zgodę na program ratujący życie, wczesnego dostępu do leku, prowadzony jeszcze przed oficjalnym zarejestrowaniem nusinersenu w Polsce. Program jest obecnie prowadzony w trzech specjalistycznych szpitalach - Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie, w Górnośląskim Centrum Zdrowia Dziecka w Katowicach oraz w Uniwersyteckim Szpitalu Klinicznym w Gdańsku. Lekarstwo nieodpłatnie przekazał producent, czyli firma Biogen.

W sumie terapią eksperymentalną objęto 30 dzieci (na 150 najbardziej potrzebujących). Decyzję o przyjęciu do terapii podejmowali lekarze z trzech szpitali. Musieli wybrać te dzieci, które dostają szansę na życie. Bartek i Weronika nie zakwalifikowali się do leczenia nusinersenem ani w Warszawie, ani w Katowicach, ani w Gdańsku.

- Warunkiem koniecznym była diagnoza typu 1 SMA, a tej te dzieci nie mają. Z tego powodu nie kwalifikowały się do programu. Nawet nie można było ich uczestnictwa rozważać - komentuje sprawę Katarzyna Gardzińska, rzecznik prasowy Instytutu „Pomnik Centrum Zdrowia Dziecka” w Warszawie. - Dzieci mają zaplanowaną wizytę w CZD w trybie pilnym. Celem badania jest sprawdzenia, czy leczenie jest możliwe. Matka dzieci skontaktowała się z nami za pośrednictwem fundacji po raz pierwszy pod koniec ubiegłego roku. Fundacja otrzymała informację, że jeśli dzieci będą się kwalifikowały do leczenia (konieczne jest stwierdzenie, czy nie mają przeciwwskazań do podania leku), to możemy lek podać. Nie mamy go jednak, w związku z tym konieczne jest zapewnienie jego dostępności.

Część rodziców zdobyła lek inaczej. Na przykład wyjeżdżając do pracy za granicą i kwalifikując się do leczenia w Niemczech. Ewa Dul, mama dzieci z Białej Nyskiej, sama przyznaje, że gdyby jej mąż, ojciec Bartka i Weroniki, pomagał w wychowaniu dzieci, to by pojechała do pracy w Niemczech, żeby wykorzystać dla leczenia dzieci niemieckie ubezpieczenie zdrowotne. Ale ojca nie ma do pomocy.

- Moje dzieci są rokujące. Nie leżą, potrafią mówić, nie mają rurek tracheostomijnych - wymienia Ewa Dul, matka Bartka i Weroniki. - Tymczasem oboje są cały czas na marginesie, nie kwalifikują się do nieodpłatnego programu. Nie wiem dlaczego. O wszystkim muszę się dowiadywać sama. Skoro nie dostałam się na darmowe leczenie, muszę sama zebrać pieniądze.

- Nikt nie stawiał warunku zebrania pieniędzy przez rodziców - mówi rzecznik CZD Katarzyna Gardzińska. - To fundacja pomagająca tym dzieciom zwróciła się do Centrum Zdrowia Dziecka z zapytaniem, czy jeśli kupi lek przed ewentualną jego refundacją, podejmiemy się jego podawania.

Dwa miesiące 
na pięć milionów

Dzieci z Białej Nyskiej od lat są pod opieką fundacji „Lepszy Los”, która prowadziła już zbiórki publiczne na ich rzecz. Dwa lata temu na rzecz dzieci organizowano też akcje społeczne w Nysie. W ubiegłym roku program o Bartku i Weronice przygotowała Elżbieta Jaworowicz z Telewizji Polskiej. Po jego emisji Caritas Polska zebrała na nusinersen dla dzieci z Białej 160 tysięcy złotych.

Fundacja „Lepszy Los” pomogła kupić wózki inwalidzkie, wspomaga rehabilitację Bartka i Weroniki. Zbierała też na leczenie komórkami macierzystymi, które dzieci przeszły w ubiegłym roku w Lublinie. Pięć razy w ciągu roku pojechały karetką, sfinansowaną przez jednego z darczyńców, do Lublina. Tam po badaniach były im wstrzykiwane w stopy komórki macierzyste. Wracały do domu jeszcze tego samego dnia.

- Werusia zareagowała na tę terapię bardzo dobrze, bardzo jej się poprawiło - mówi Ewa Dul. - Pięknie rusza rączkami i nóżkami. Bartek też nabył więcej sprawności manualnych i może ruszać głową. Wcześniej, odchylając do tyłu, zawsze się przewracał. Nawet jak kto go całował w czoło, to spadał. Ale ja komórki macierzyste podawałam im po to, żeby je wzmocnić przed przyjęciem leku. Już wtedy wiedziałam, że jest nusinersen.

11 stycznia na stronie internetowej fundacji „Siepomaga” (Się Pomaga) ruszyła zbiórka pieniędzy na zakup nusinersenu dla Weroniki i Bartka Dulów z Białej Nyskiej. Potrwa do 11 marca. W ciągu 2 miesięcy trzeba zebrać pieniądze na zakup rocznej terapii. Zdesperowana Ewa Dul wyprosiła w Klinice Neurologii i Epileptologii Centrum Zdrowia Dziecka deklarację, że przyjmą jej dzieci do szpitala i podadzą nusinersen, jeśli matka zdobędzie pieniądze ma jego zakup. W czwartek (1 lutego), czyli po 21 dniach zbiórki, na koncie było 699 tysięcy. 14 procent potrzebnej kwoty. 34 tysiące ludzi wpłaciło po 10-100 złotych. Tysiące ludzi wspiera dzieciaki z Białej w internecie, na Facebooku.

- Dzień dobry, kochani. Prosimy o pomoc w leczeniu nas nusinersenem - mówią razem Bartek i Weronika na jednym z filmików, umieszczonych na stronie www.siepomaga.pl.

- Musimy to zebrać do 11 marca. Mam nadzieję, że się uda - mówi Ewa Dul. - Ratowanie życia jest cenniejsze niż pieniądze. Potem jedziemy do Centrum Zdrowia Dziecka i zaczniemy podawanie leku do rdzenia kręgowego. Na razie nie myślę o tym, co będzie potem.

- Myślę, że uda się zebrać pieniądze na to nowe lekarstwo. Chcę spróbować. Marzę o tym, żeby być zdrowym - Bartek Dul wsparty na swoich poduszkach patrzy nieśmiało na mamę.

- Mamo, ale ja nie umrę. Prawda? - pyta.

Potrzebny Spider-Man

- Mój ulubiony film i komiks to Spider-Man, człowiek pająk. Spider-Man jest najlepszy z wszystkich superbohaterów - zwierza się Bartek Dul. - Spider-Man ratuje ludzi i jest odpowiedzialny. Batman jest trochę mroczny. Spider-Man chodzi do liceum. Zginął mu wujek, ale to przez niego się stało i on ma wyrzuty sumienia z tego powodu. Ma też takie powiedzenie: Z wielką mocą wiąże się wielka odpowiedzialność. Jak ma się moc, to po co być złym? Chciałbym mieć taką sieć jak on i nadludzką siłę. Gdybym je miał, tobym ratował ludzi, ale w sobotę i niedzielę bym odpoczywał.

Masz rację, Bartku. Ludzie też mają wielką moc. Tylko z odpowiedzialnością bywa różnie. A na wyrzuty sumienia czasem jest zbyt późno.

Jak pomagać

Konto na stronie fundacji Się Pomaga
Fundacja Siepomaga uruchomiła zbiórkę dla Bartka i Weroniki Dul. Można ją znaleźć pod adresem www.siepomaga.pl/bartekiweronika. Przelewu pieniędzy można dokonać bezpośrednio z konta internetowego. Można też dokonać tradycyjnego przelewu na adres: Fundacja Siepomaga, ul. Za Bramką 1, 61-842 Poznań,
Numer w Alior Banku
65 1060 0076 0000 3380 0013 1425
IBAN: PL SWIFT: ALBPPLPW
Tytułem
8367 Bartłomiej i Weronika Dul darowizna