Kiedy przyszedł na świat, lekarze dali mu 10 punktów w skali Apgar. Ale to była ostatnia optymistyczna diagnoza. Kolejne badania potwierdzały tylko niepokojące objawy. - Niedosłuch, potem wodogłowie, aż w końcu zespół Dandy-Walkera - wymienia Halina Ryszkaniec, mama Mikołaja.
To zaburzenie rozwojowe w obrębie czaszki prowadzi właśnie do wodogłowia. - Pojawiają się torbiele, u niektórych dzieci również upośledzenie, ale to choroba, z którą da się żyć - dodaje pani Halina.
Z czasem rodziców zaczęły jednak niepokoić zmiany na twarzy chłopca. Lekarze nie potrafili ich zinterpretować, więc rodzice przeczesywali internet w poszukiwaniu pomocy.
- Któregoś dnia mąż znalazł w sieci artykuł i pokazał mi zdjęcia - wspomina pani Halina. - Rzeczywiście, nasz synek był bardzo podobny do dziecka z fotografii. To był artykuł o chorych na mukopolisacharydozę.
To choroba ultrarzadka - w Polsce odnotowano 45 przypadków. Niestety, również nieuleczalna. Brak jednego z enzymów powoduje, że w całym organizmie odkładają się mukopolisacharydy, uszkadzając kolejne organy, przede wszystkim mózg.
Rodzice Mikołaja zadzwonili do Stowarzyszenia Chorych na Mukopolisacharydozę (MPS) i Choroby Rzadkie, wysłali fotografie syna i w ciągu pół godziny mieli wstępne potwierdzenie własnego odkrycia. Badania lekarskie nie zostawiły już wątpliwości.
- Okazało się, że syn ma zarówno Dandy-Walkera, jak i mukopolisacharydozę typu II, dwie bardzo rzadkie choroby jednocześnie - mówi mama.
Niestety, z powodu stanu neurologicznego chłopczyk nie został zakwalifikowany do leczenia jedynym stosowanym lekiem w tej chorobie - Elaprazą. A prywatna kuracja jest nieosiągalna - roczny koszt to 1,5 mln zł. Najbliższym trudno zaakceptować zmiany, które u ich dziecka wywołuje choroba.
- Gdy był mniejszy, wypowiadał już pierwsze słowa, próbował biegać, rysował - opowiada pani Halina. - Później zamknął się w sobie, dziś wydaje tylko pojedyncze dźwięki, z trudem chodzi, boi się schodów, nowych miejsc, nie chce brać kredek do ręki, bo ma bolesne przykurcze.
Torbiele w mózgu, uszkodzony kręgosłup, przepuklina pępkowa, niedosłuch - lista schorzeń 6-latka jest długa, a lekarze są bezradni.
- Syn nie kwalifikuje się na żadną operację, bo nie można u niego zastosować narkozy. Ztego samego powodu nie możemy zrobić badań słuchu, a okuliści nie są w stanie zbadać mu wzroku. Ale za to Mikołaj jest uśmiechniętym i żywiołowym dzieckiem!
Najchętniej bawi się sztućcami, na których gra, stukając o metalowe barierki. Kiedy przychodzą do niego inne dzieci, lubi się z nimi bawić w basenie z kulkami.
- Mamy to szczęście, że w sąsiednim Michałowie jest szkoła z oddziałem przedszkolnym prowadzona przez Stowarzyszenie Przyjaciół Szkół Katolickich - mówi Halina Ryszkaniec. - Mikołaj ma tam specjalistyczną opiekę, a ja pracuję na pół etatu. Gdyby nie to, nie wiem jak sobie byśmy poradzili.
Ogromną pomoc rodzina z Pogorzeli uzyskała również ze stowarzyszenia MPS.
- Jego prezes Teresa Matulka i prof. Anna Tylki-Szymańska z Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie, specjalizująca się w chorobach rzadkich, pomogły nam przejść przez najtrudniejszy okres - wspomina mama Mikołaja. - Mówię o tym, bo w małych środowiskach trudno o diagnozę, my musieliśmy szukać po omacku, a może inne rodziny potrzebujące pomocy będą miały odrobinę łatwiej.
A jak można pomóc Mikołajowi? - Dzięki wsparciu stowarzyszenia byliśmy na turnusie rehabilitacyjnym w Spale, razem z innymi dziećmi chorymi na mukopolisacharydozę. Wśród nich syn czuł się świetnie, a my jako rodzice mogliśmy wymienić się doświadczeniami. To ważne, bo na Opolszczyźnie jest jeszcze tylko jeden chory chłopiec - w Strzelcach Opolskich - i nie mamy jak się spotykać.
Koszt pobytu na turnusie to jednak około 3 tys. zł (do tego zabiegi i rehabilitacja, którą opłaca stowarzyszenie), a pomoc państwa w formie miesięcznego zasiłku to 153 zł.
- A przecież dochodzi jeszcze koszt leków - około 600 zł miesięcznie, który też jest pokrywany przez MPS.
Dlatego możemy tylko apelować, o przekazywanie pomocy, np. w formie 1 proc., na rzecz stowarzyszenia. KRS, który trzeba wpisać w zeznaniu PIT to: 0000060517.
A konto bankowe stowarzyszenia to: 62 1240 6175 1111 0000 4568 0739 - wystarczy dopisać "dla Mikołajka".
Dołącz do nas na Facebooku!
Publikujemy najciekawsze artykuły, wydarzenia i konkursy. Jesteśmy tam gdzie nasi czytelnicy!
Kontakt z redakcją
Byłeś świadkiem ważnego zdarzenia? Widziałeś coś interesującego? Zrobiłeś ciekawe zdjęcie lub wideo?
