Tajemnice chorób genetycznych

- Bardzo dużo. Do tej pory znanych jest kilka tysięcy takich chorób. Niektóre z nich są związane z zaburzeniami chromosomowymi, a inne z genami pojedynczymi. Na przykład jedną z częstszych aberracji chromosomowych jest zespół Downa. Na 700 narodzin odnotowywany jest jeden taki przypadek. Z kolei jest znanych 300 tzw. zespołów, w których występują choroby nowotworowe. Tego wszystkiego jednak się nie diagnozuje, gdyż nie zawsze miałoby to sens. Choćby dlatego, że niektóre choroby uwarunkowane genetycznie są niezwykle rzadkie, czasem występuje tylko po kilka przypadków określonego schorzenia.
- Poważnym problem zdrowotnym naszego społeczeństwa stanowi otyłość. Czy jest ona dziedziczna?
- Otyłość jest związana z dziedziczeniem wielogenowym, a nie z jednym genem, który powoduje, że ktoś tyje lub chudnie. Człowiek, gdy się rodzi, ma określoną liczbę komórek tłuszczowych i w ciągu życia tych komórek może mu jeszcze przybyć. Jeżeli ktoś się odchudza, to traci jedynie zawartość tych komórek, natomiast one same pozostają i są jedynie zmiażdżone.
- Podobno naukowcy amerykańscy są już bliscy odkrycia genu otyłości.
- Gdyby ktoś znalazł jeden gen odpowiedzialny za otyłość, to byłby jednym z bogatszych ludzi na świecie. Póki jednak jeden gen odpowiedzialny za nią nie został zidentyfikowany, to przyjmuje się, że otyłość jest chorobą wielogenową.
- Zakład genetyki, w którym pan pracuje, ma duże osiągnięcia w badaniu genu o tajemniczej nazwie BRCA 1, warunkującego rozwój dwóch nowotworów: piersi i jajnika. Jak duże jest zagrożenie ich dziedziczenia?
- Najpierw muszę wyjaśnić, że gen BRC1 ma każdy człowiek, ale zaburzenia w tym genie ma jedna osoba na 100-150. Oznacza to, że u tej osoby istnieje 80 procent ryzyka zachorowania na raka sutka i 40 procent zachorowania na raka jajnika. Natomiast osoby, u których zmiany w genie nie wykryjemy, mają taką samą szansę zachorowania jak każdy inny człowiek.
- Czy test, który wykonujecie u pacjentów w celu wykrycia zaburzeń w genie BRC1, jest miarodajny?
- Test molekularny dla genów raka piersi i jajnika, który opracowaliśmy w naszym zakładzie, jest ukierunkowany na trzy miejsca w genie, gdzie te zmiany występują najczęściej u kobiet w Polsce. Gdy zaburzenia nie wykrywamy, a wiemy, że rak sutka jest dziedziczony w rodzinie, to wtedy badamy u danej osoby gen w całości. Trwa to dłużej, a koszt badania jest dwudziestokrotnie wyższy. Test kosztuje 400 zł, a w wyjątkowych sytuacjach - 8 tys. zł.
Tylko w Szczecinie wykonaliśmy w ubiegłym roku 5 tysięcy testów. W ich efekcie u 550 rodzin została zdiagnozowana zmiana w genie.
- Od początku istnienia Onkologicznej Poradni Genetycznej w Opolu ściśle pan z nią współpracuje, m.in. raz w miesiącu przyjmując w niej pacjentów z Opolszczyzny. Czy zaproszone osoby chętnie zgłaszają się na badania?
- Bywa z tym różnie. W miniony poniedziałek (2 kwietnia - przyp. red.) było zaproszonych 40 pań, a przyszło tylko 12. Szkoda, bo te osoby tracą szansę, aby zapobiec zachorowaniu w porę lub zminimalizować jego skutki. Niestety, nowotwory dziedziczone mają najwyższy stopień złośliwości i szybko się rozwijają.
- Co proponujecie kobietom w ramach profilaktyki?
- Chemoprewencję odpowiednimi lekami, np. zaleca się im zażywanie tamoksyfenu, zmniejszającego ryzyko powstania raka piersi o połowę, albo selenu, pierwiastka mającego działanie antymutagenne i chroniącego komórki przed przemianami nowotworowymi. Proponujemy też zabiegi radykalne, polegające np. na usunięciu obu jajników z jajowodem.