Wiktoria z Dziergowic choruje na niezwykle rzadką chorobę genetyczną

Patrząc na Wiktorię nikt nawet nie przypuszcza, z jak ciężkim życiem zmaga się ta 5,5-letnia dziewczynka. Bo na pierwszy rzut to bardzo ruchliwe, radosne, przyjacielskie dziecko. Lubi się tulić, jest otwarta, lgnie do swoich i do obcych. Chwilę później potrafi jednak wpaść w szał, atakować, a nawet samookaleczać się. Wystarczy drobnostka, czasem po prostu jakiś dodatkowy bodziec, który dla zdrowego człowieka jest bez znaczenia. Dlatego Smith Magenis Syndrome bywa nazywany chorobą dwóch twarzy.

Na SMS - schorzenie genetyczne - cierpi tylko kilka osób w Polsce. Jest bardzo trudne do zdiagnozowania. Rodzice Wiktorii dowiedzieli się, na co córka choruje dopiero, gdy ich mała miała 3,5 roku, choć zaczęła być badana w kierunku choroby genetycznej już jak miała kilka miesięcy.

- Wiktoria urodziła się z głębokim obustronnym niedosłuchem, co pewnie nie musiało mieć związku z innymi chorobami. Ale gdy jej pediatra zauważyła, że pojawiają się opóźnienia w rozwoju, że córka ma mocno obniżone napięcie mięśniowe, zaczęła łączyć objawy i podejrzewać, że to jakaś choroba o podłożu genetycznym - opowiada Monika Buczek, mama dziewczynki. - Lekarze genetycy zaczęli Wiktorię diagnozować, gdy miała kilka miesięcy, ale to było jak strzelanie po ciemku. Takie objawy mogło dawać wiele innych schorzeń genetycznych, których przecież są setki. Trafili dopiero na początku 2013 roku.
SMS to zespół, który może objawiać się kilkudziesięcioma innymi schorzeniami, bo upośledza różne układy organizmu. Z tej pokaźnej puli, Wiktorii "trafiły" się poważne problemy. Niedosłuch czuciowo-nerwowy, niedoczynność tarczycy, opóźniony rozwój mowy, opóźnienie umysłowe, zaburzenia behawioralne (agresja, autoagresja, napady złości), bezsenność, zaburzenia koordynacji ruchowej, zaburzenia pamięci krótkotrwałej, hipotonia mięśniowa, obniżona odporność, płaskostopie, koślawość pięt i kolan... Monika Buczek nie pracuje, bo córeczkę cały czas trzeba mieć na oku. By nie zrobiła sobie krzywdy, by nie otworzyła drzwi i po prostu nie wyszła. Wiktoria z powodu choroby może sama sobie zrobić krzywdę.

Od ponad pięciu lat jej mama Monika nigdy się porządnie nie wyspała. Bo nie śpi też Wiktoria, której wystarczają cztery-pięć godzin snu na dobę. Dwie w ciągu dnia to konieczne minimum. Bo jeśli Wika nie będzie miała dziennej drzemki, padnie o 19.00, wstanie akurat przed północą i nie będzie już spać. Jeśli jednak zdrzemnie się w dzień, to potem zaśnie koło 23.00 i zbudzi "dopiero" około 2-3 w nocy. A wraz z nią mama lub tata.

Bezsenność jest związana z zaburzeniem produkcji, wydzielania i metabolizmu melatoniny i w SMS-ie jest bardzo częstą przypadłością. Dziewczynka jest pod opieką kilkunastu lekarzy specjalistów oraz fizjoterapeutów. Za większość rodzice płacą sami, bo kolejki na rehabilitację refundowaną z NFZ są zbyt długie, a Wiki musi być pod opieką cały czas. Zaniechanie wizyty choćby u psychologa oznacza dla niej krok w tył w rozwoju.

- Dlatego płacimy za te wizyty, a teraz się wreszcie doczekamy pierwszej darmowej - mówi Monika Buczek.- Podobnie jest z rehabilitacją ruchową. Najbliższy nam ośrodek, gdzie jest ona rozliczana z funduszu, znajduje się w Krapkowicach, czyli 42 kilometry w jedną stronę. Na paliwo wydalibyśmy więcej niż kosztuje godzina terapii. Dlatego rehabilitanta wolimy zamówić do domu.
Do tego dochodzi koszt aparatów słuchowych wymienianych co trzy lata (rodzice dopłacają 10 tys. zł), butów ortopedycznych co pół roku (jedna para kosztuje ponad 300 zł), licznych leków (około tysiąca zł miesięcznie). - Nawet nie podliczałam, ile nas to kosztuje rocznie. Ale na pewno dużo - wzdycha mama dziewczynki.

Zrobiła to jednak mama Mikołajka, innego dziecka w Polsce chorującego na SMS. Według jej wyliczeń na roczną rehabilitację dziecka ze Smith-Magenis w Polsce potrzeba 70 tysięcy złotych.

Rodzice Wiktorii będą wdzięczni za pomoc. Każda złotówka jest dla nich ważna, każda trafia na specjalne subkonto w fundacji Avalon i zgodnie z zasadami jest wydawana tylko i wyłącznie na leczenie i rehabilitację.

Kto chciałby wspomóc dziewczynkę, może wpłacać pieniądze na jej fundacyjne subkonto (nr 62 1600 1286 0003 0031 8642 6001) koniecznie z dopiskiem "Buczek, 4200".

Wiktorii można też podarować 1 procent podatku. Także trafi na konto Avalonu: nr KRS 0000270809, w rubryce cel szczegółowy należy wpisać: Buczek, 4200.