Wszystkiemu winne są geny

CZY CHOROWAŁ NA NIĄ CHOPIN?
Ostatnie przesłanki wskazują na to, że być może Fryderyk Chopin nie cierpiał wcale na gruźlicę, tylko na mukowiscydozę. Wskazuje na to kilka przesłanek: choroba płuc pojawiła się u niego już we wczesnym dzieciństwie i objawiała się męczącym kaszlem z odpluwaniem gęstej wydzieliny, był on bardzo szczupły mimo dużego apetytu oraz źle znosił jakikolwiek wysiłek fizyczny, cierpiał często na biegunki i zapalenia płuc. Poważne problemy z płucami miała także siostra Chopina, która zmarła w wieku 14 lat. Wskazuje to na genetyczne przyczyny choroby u obojga rodzeństwa. Postawienie ostatecznej diagnozy umożliwiłaby analiza genetyczna materiału, pobranego ze szczątków zmarłego, ale na razie nikt o to nie wystąpił.

W Polsce jak i w innych krajach europejskich podobno co 25. osoba jest nosicielem nieprawidłowego genu, który "odpowiada" za to schorzenie. Ponieważ nosicielstwo nie wiąże się z występowaniem jakichkolwiek objawów, to jej nosiciele są tego nieświadomi. Rodzice dowiadują się o tym przeważnie wtedy, gdy choroba zostaje wykryta u ich dziecka.
- Mukowiscydoza występuje wówczas - wyjaśnia dr n. med. Dorota Sands z Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie - gdy oboje rodzice są nosicielami nieprawidłowego genu. - Statystycznie dziedziczy ją 25 procent dzieci rodziców nosicieli. Zgodnie ze schematem dziedziczenia połowa potomstwa z takich związków staje się nosicielami, a jedna czwarta jest całkowicie zdrowa.
Choroba ta jest wynikiem wrodzonego defektu metabolicznego, który powoduje, że w oskrzelach, przewodach trzustkowych oraz innych organach zalega gęsty i lepki śluz, co z kolei doprowadza do niewydolności układu oddechowego i trzustki oraz wywołuje zaburzenia trawienia i wchłaniania.

Objawy wskazujące na mukowiscydozę:
w długo utrzymujący się kaszel, szczególnie męczący rano - z powodu zalegającego w oskrzelach śluzu
w nawracające lub przewlekłe zapalenia płuc i oskrzeli, nawracające zapalenia zatok, polipy śluzówki nosa
w obecność tłuszczowych stolców, wzdęcia i zaparcia
w symptomy niedożywienia.
Mukowiscydoza jest chorobą ciągle zbyt rzadko i zbyt późno rozpoznawaną. Często bywa mylona z celiakią lub alergią pokarmową, gdyż wiedza lekarzy pierwszego kontaktu na jej temat jest w naszym kraju ciągle niezadowalająca.
- Chociaż mukowiscydoza należy do schorzeń nieuleczalnych - wyjaśnia dr Dorota Sands - to jednak jej wczesne wykrycie oraz wczesne rozpoczęcie prawidłowego i systematycznego leczenia ma znaczenie decydujące o jakości i długości życia chorego. Idealną metodą gwarantującą wczesne jej rozpoznanie byłoby objęcie wszystkich rodzących się dzieci badaniami przesiewowymi. Metoda ta polega na oznaczaniu tzw. markerów choroby we krwi.
Obecnie podstawowym testem diagnostycznym, umożliwiającym rozpoznanie mukowiscydozy jest test potowy. Okazuje się, że pot osób dotkniętych tym schorzeniem jest znacznie bardziej słony. Podobno jednak pediatrzy niezbyt chętnie zlecają wykonanie tego testu.

Gdzie leczą mukowiscydozę
Najważniejsze ośrodki specjalistyczne dla dzieci:
- Klinika Pediatrii i Centrum Diagnostyki i Leczenia Dzieci Chorych na Mukowiscydozę w Instytucie Matki i Dziecka w Warszawie - tel. 22/632 80 09
- Klinika Bronchologii i Mukowiscydozy w Rabce - tel. 18/267 60 60 w. 322
- Poradnia Gastroenterologii Dziecięcej i Chorób Metabolicznych oraz Klinika Pneumologii i Alergologii Dziecięcej Instytutu Pediatrii Akademii Medycznej w Poznaniu - tel. 61/84 91 200
- Poradnia dla Dzieci Chorych na Mukowiscydozę w Gdańsku - tel. 58/522 50 81 w. 247.

Najważniejsze ośrodki specjalistyczne dla dorosłych:
- I Klinika Gruźlicy i Chorób Płuc Instytutu Gruźlicy i Chorób Płuc w Warszawie tel. 22/69 12 143
- Klinika Ftyzjopneumolnologii Akademii Medycznej w Poznaniu - tel. 61/841 70 61 w. 251
- Poradnia dla Dorosłych Chorych na Mukowiscydozę w Gdańsku - tel. 58/552 50 81 w. 247.

WAŻNE
Na Opolszczyźnie test potowy można wykonać w laboratorium szpitalnym Wojewódzkiego Centrum Medycznego w Opolu, al. Witosa 26, telefon: 45 20 391 w. 394.
Jak wynika z danych Instytutu Gruźlicy i Chorób Płuc w Rabce - na mukowiscydozę cierpi w Polsce ok. tysiąca osób, w tym 150 dorosłych. Podobno jednak dane te nie są pełne, gdyż nie u wszystkich ta choroba jest rozpoznana. W podręczniku pediatrii dla studentów medycyny poświęcono jej zaledwie pół strony. Ponadto błędem jest traktowanie mukowiscydozy wyłącznie jako schorzenia pediatrycznego.

Warto o tej chorobie wiedzieć również, że:
w jest ona obecna w organizmie dziecka od jego narodzin, ale pierwsze jej objawy mogą się pojawić w różnym wieku
w w Polsce średni wiek dziecka w momencie rozpoznania wynosi 3,5-5 lat, natomiast na Zachodzie choroba jest rozpoznawana w pierwszym półroczu życia
w typowe dziecko podejrzane o mukowiscydozę to kaszlące niemowlę oddające luźne tłuszczowe stolce, z opóźnionym przyrostem ciężaru i długości ciała.
Leczenie tej choroby polega, najogólniej wyjaśniając, na "walce ze śluzem", rozrzedzaniu i usuwaniu go metodami farmakologicznymi, fizjoterapeutycznymi i mechanicznymi.