Krzysiu ma umrzeć, ponieważ z chorobą Niemanna-Picka typu C urodził się Polakiem

Co może zrobić rodzic, by ratować ukochane dziecko? Sprzedać mieszkanie, zorganizować koncert, prosić obcych ludzi choćby o kilka złotych i w kilkadziesiąt dni uzbierać kilkaset tysięcy.

A gdy ta suma starcza tylko na trzy miesiące leczenia - nawet iść na wojnę z systemem. Można też rzucić wszystko i wyjechać do innego kraju. Jakiegokolwiek, bo w Europie poza Polską tylko Albania nie refunduje leku, który ratuje życie cierpiącym na chorobę Niemanna-Picka typu C, ciężką chorobę genetyczną, na którą cierpi kilkadziesiąt osób w Polsce.

Paulina Ochmańska z Brzegu też o tym myśli. Jest gotowa spalić mosty i zacząć od nowa, byle tylko ratować Krzysia, dwuipółletniego synka, którego państwo polskie ratować nie chce.

Myśli o emigracji przeplatają się z buntem. Zwłaszcza gdy Krzyś już zaśnie, Paulina zamknie drzwi do sypialni i uchodzi z niej powietrze. Nauczyła się płakać tylko wieczorami, by w dzień synek widział ją uśmiechniętą. A gdy już się wypłacze, siada i obmyśla kolejny plan, do kogo jeszcze pójść, zadzwonić, napisać, by pomógł jej walczyć z tą cholerną niemocą. Bo wyemigrować można w każdej chwili, ale dlaczego musi uciekać, skoro ma konstytucyjne prawo do leczenia dziecka w Polsce? Zależy to tylko od podpisu jednego człowieka.

Umierają, a mogliby żyć

- U nas chorzy na Niemanna-Picka po prostu umierają, choć mogliby żyć - mówi Paulina. - Bo co jeszcze można sprzedać, ile zorganizować koncertów charytatywnych, żeby zdobyć wystarczająco dużo pieniędzy na lekarstwo, które utrzyma twoje dziecko przy życiu?

Pan Arłukowicz nie chce refundować miglustatu, jedynego leku, który jest w stanie powstrzymać efekty tej choroby. Miesięczny koszt leczenia to 30-75 tysięcy złotych, dla nas kwota niewyobrażalna. A jeśli lekarze zdecydują, że należy rozpocząć przyjmowanie leku, Krzyś będzie musiał go brać do końca życia. Uzbieraliśmy kilkaset tysięcy, a to starczy na kilka miesięcy terapii.

Choroba Niemanna-Picka typu C to schorzenie genetyczne polegające na tym, że organizm nie wydala lipidów (tłuszczów). Przez lata odkładają się one m.in. w stawach, organach wewnętrznych, mózgu, upośledzając je.

Chory najpierw traci apetyt, potem ma problemy z przełykaniem, oddychaniem, pojawiają się liczne infekcje, które zagrażają życiu. Potem przestaje chodzić, widzieć, mówić.

Wreszcie dochodzi do pełnego upośledzenia umysłowego i ruchowego, w końcu do śmierci. Chorobę diagnozuje się dopiero wówczas, gdy pojawiają się pierwsze objawy neurologiczne.

Krzyś jest pod tym względem wyjątkiem. Objawów nie ma, ale rodzina już wie o chorobie. Chłopiec urodził się jako wcześniak i tylko dlatego został przebadany bardzo gruntownie. Gdyby urodził się o czasie, do dziś rodzice żyliby w niewiedzy. Podczas standardowego badania usg. lekarzy zaniepokoiła powiększona śledziona i wątroba. Rozpoczęło się żmudne szukanie przyczyn.

Diagnoza została postawiona dopiero 5 listopada 2014 roku w Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie. Pod koniec kwietnia rodzice mają usłyszeć tę ostateczną. Czekają na wyniki badań wycinka skóry, które potwierdzi badania krwi.

Według wstępnych diagnoz, na 99 procent to jest Niemann-Pick. Paulina kurczowo trzyma się tego jednego procenta szans. Choć badania krwi rodziców Krzysia nie wskazały jednoznacznie, że mogło dojść do mutacji wadliwych genów, lekarze odzierają ją jednak ze złudzeń.

Załatwisz lek? To płać podatek

Gdy szok po straszliwej diagnozie minął, nadszedł kolejny. Leczenia tej choroby Polska nie finansuje. Pełną refundację mają chociażby pacjenci w Rosji czy Rumunii, u nas się to nie opłaca. - Zawsze podkreślałam, jak bardzo kocham Polskę, mówiłam, że nigdy stąd nie wyjadę, choćby nie wiem co. A dziś ten mój kochany kraj skazuje mojego syna na śmierć. Dlatego znienawidziłam Polskę - mówi gorzko Paulina.

Rodzice chłopca postanowili walczyć. Pisali do ministra zdrowia, prezydenta, producenta leku. Nawiązali kontakt z rodzicami innych chorych dzieci w Polsce. Jedni już się poddali, przerwali leczenie z powodu braku pieniędzy i czekają na najgorsze. Innym udało się pozyskać sponsora na leczenie. Jednej z chorych dziewczynek lek co miesiąc funduje duża firma. Ale na jak długo, nie wiadomo.

Dlaczego państwo polskie tak się broni przed refundacją miglustatu? Jak nie wiadomo, o co chodzi, to chodzi o pieniądze. Walka garstki polskich rodziców o utworzenie programu lekowego dla choroby Niemanna-Picka trwa już od ładnych paru lat. I wszystko było na dobrej drodze do czasu, gdy ministrem zdrowia była Ewa Kopacz.

- Mieliśmy pecha, że przyszedł pan Arłukowicz. Lekarz pediatra, dla którego ważniejsze były bardziej medialne programy leczenia - mówi wprost Jerzy Szydłowski, prezes polskiego Stowarzyszenia Chorych na Niemanna-Picka i Choroby Pokrewne, a prywatnie ojciec 21-letniego dziś Maćka walczącego z NPC. - W 2011 roku, po naszej batalii, zapadła decyzja, na którą czekaliśmy. Na stronie Ministerstwa Zdrowia pojawił się komunikat o roboczym programie, rzecznik resortu chwalił się w telewizji, że leczenie NPC zostaje wdrożone. Prezes Agencji Oceny Technologii Medycznych oficjalnie zarekomendował wdrożenie miglustatu jako produktu leczniczego do refundacji. A pod koniec roku wszystko się zmieniło, bo zmienił się minister zdrowia.

W życie weszła wówczas nowa ustawa refundacyjna, a o programie lekowym leczenia NPC zapomniano. Producent leku złożył więc w 2012 roku kolejny wniosek, który przez Agencję Oceny Technologii Medycznych został już zaopiniowany negatywnie.

- To była tylko fasada, za którą kryła się ewidentna niechęć resortu zdrowia do utworzenia takiego programu dla naszych dzieci. Jest nas zbyt mało, nie byliśmy tak medialni jak ludzie oczekujący dofinansowania in vitro czy chorzy czekający na pakiet onkologiczny - kwituje Szydłowski.

Z Pauliną Ochmańską minister zdrowia przestał już wymieniać pisma, choć ona ciągle pisze do wszystkich, którzy mogliby zmienić los jej syna i innych chorych dzieci.

W ubiegłym tygodniu przez Annę Głogowską, wolontariuszkę z Brzegu, przekazała rozpaczliwy list na ręce pani prezydentowej. Nie chce z nią już także rozmawiać producent zaveski, leku zawierającego miglustat - nie zamierza tracić czasu, póki nie dogada się z ministerstwem, a na to się nie zanosi. Po dwóch odrzuconych wnioskach o refundację trzeciego nawet nie złożył.

Paulinie odpisał za to prof. Arndt Rolfs, wybitny neurolog z Kliniki Uniwersyteckiej w niemieckim Rostocku, który zajmuje się leczeniem chorych na niemanna-picka typu C.

Przypadek Krzysia bardzo go zainteresował, byłby on bowiem pierwszym pacjentem, u którego zdiagnozowano chorobę, zanim wystąpiły objawy neurologiczne. Zaproponował, że sfinansuje Krzysiowi lek i obejmie go eksperymentalną terapią.

- Profesor chciał w ten sposób sprawdzić, czy wdrożenie leczenia na tak wczesnym etapie mogłoby całkowicie wykluczyć chorobę - relacjonuje Paulina Ochmańska. - Mieliśmy tylko czekać na ostateczną diagnozę, która będzie pod koniec kwietnia. I wtedy dowiedzieliśmy się, że urząd skarbowy w Polsce wyliczyłby nam podatek od darowizny niewiele niższy od kosztów leku.

- To kuriozalna sprawa - ocenia Janina Okrągły, opolska posłanka z ramienia PO, a z zawodu lekarz internista. - Jeśli rzeczywiście pojawiłaby się szansa, by ściągnąć za darmo lek z zagranicy, należałoby go zwolnić z opodatkowania. Umówię się po świętach z ministrem finansów i przedstawię mu przypadek Krzysia, bo takich historii, związanych nie tylko z tą chorobą, może być przecież więcej. Należałoby dopasować do nich prawo.

Posłanka świetnie zna temat walki o refundację miglustatu, bo zasiada w Parlamentarnym Zespole ds. Chorób Rzadkich, który w maju ubiegłego roku zarekomendował ministrowi zdrowia pilne wdrożenie tego programu lekowego dla najlepiej rokujących pacjentów. Dlaczego ta rekomendacja została przez resort odrzucona? - Syndrom krótkiej kołdry.

Żeby komuś dać, trzeba komuś zabrać - przyznaje Janina Okrągły. - Rodzice dzieci chorych na Niemanna-Picka walczą o każdy cień nadziei, jako matka świetnie ich rozumiem, też bym tak robiła. Minister zdrowia musi jednak patrzeć na sprawę bez emocji i oceniać fakty. A fakty są takie, że lek jest bardzo drogi, przeznaczony dla niewielkiej grupy, więc producent nie ustali odpowiednio niskich cen, a w ocenie efektywności leczenia skuteczność miglustatu okazała się zbyt niska w stosunku do poniesionych kosztów.

Z drugiej strony rodzice, którym nie zapewnimy leczenia ich dziecka, mogą z Polski wyjechać. Stracimy ludzi, którzy tu płacą podatki, robią zakupy, rodzą dzieci. Państwo nie wyda na lek, ale w perspektywie wielu lat bilans i tak wyjdzie na minus.

Są argumenty. I co z tego

Skuteczność leczenia budzi największe kontrowersje i spory. Minister zdrowia w swojej decyzji o odrzuceniu refundacji oparł się na tej drugiej, negatywnej opinii Agencji Oceny Technologii Medycznych, na wynikach badań pacjentów przyjmujących lek. Jakich badaniach? Tego już nie wiadomo.

- Pytałem o to ministra, ale nie dostałem odpowiedzi. Ciągle wysyłają nam te same ogólne pisma-szablony, tylko daty w nich zmieniają - ironizuje Jerzy Szydłowski. - Argumenty są po naszej stronie, tylko minister nie zamierza ich słuchać.

A argumenty są takie: lek Zavesca jest zarejestrowany w Unii Europejskiej w leczeniu choroby Niemanna-Picka, a program lekowy z jego zastosowaniem istnieje w 45 krajach świata. Wybitni polscy neurolodzy - prof. Barbara Steinborn, prof. Janusz Wendorff, prof. Marek Kaciński - wydali pozytywne rekomendacje dla skuteczności leku. W 2013 roku opublikowano najnowsze poszerzone działania potwierdzające efektywność kliniczną leczenia miglustatem i nigdzie w UE nie kwestionuje się skuteczności tej terapii. Nie ma innego, alternatywnego sposobu leczenia choroby Niemanna-Picka.

W ramach refundacji Polska proponuje jedynie fizjoterapię, a gdy nie przynosi już ona efektów - leczenie paliatywne. Prof. Arndt Rolfs, jeden z europejskich autorytetów w leczeniu tej choroby, poparł polskich rodziców i zaapelował do Ministerstwa Zdrowia o jak najszybsze stworzenie programu lekowego. Koronnym argumentem są wreszcie sami pacjenci, którym udało się wdrożyć terapię miglustatem.

- W ministerstwie przedstawiliśmy opinię polskich neurologów, którzy prowadzą obecnie trójkę dzieci z chorobą NPC otrzymujących zavescę. Lekarze potwierdzają skuteczność tego preparatu - informuje Jerzy Szydłowski. Takim dzieckiem jest także jego syn Maciek, u którego wykryto NPC 10 lat temu. Choroba od wielu lat jest zahamowana. Kiedy Maciek został zdiagnozowany, komisja bioetyki wyraziła zgodę na leczenie eksperymentalne.

Zavesca była ściągana do Polski w ramach importu docelowego przez Ministerstwo Zdrowia i podawana synowi państwa Szydłowskich na ich odpowiedzialność. Przez kolejne lata chłopak dostawał lek w ramach terapii niestandardowej. Gdy zmieniły się procedury, rodzice musieli sobie radzić sami. Szukają sponsorów, zbierają pieniądze przez fundację, byle tylko podawać Maćkowi lek z miglustatem. - Choć nie dostaje już ani odpowiednich do wieku dawek, ani nie jest to leczenie regularne, bo nie mamy tylu pieniędzy, choroba się nie posuwa - podkreśla Jerzy Szydłowski.

Maciek ma dziś 21 lat, z powodu choroby stracił mowę, chodzi podpierając się. Ale gdyby nie lek, stopień zaawansowania choroby byłby dużo większy, o ile by do tego wieku w ogóle dożył. W ubiegłym roku na Niemanna-Picka zmarło czworo dzieci w Polsce. Nie miały szansy dorosnąć.

Ministerstwo Zdrowia poinformowało nto, że temat wdrożenia programu lekowego z wykorzystaniem miglustatu jest wciąż sprawą otwartą i że producent leku może złożyć kolejny wniosek o objęcie go refundacją.

- To pozorne działania, które mają pokazać, że coś się w tej sprawie dzieje, ale jesteśmy pewni, że pod tym ministrem nie zmieni się nic - ocenia Jerzy Szydłowski. Stowarzyszenie, któremu przewodzi, wkrótce rozpocznie batalię sądową z państwem polskim. - To nasza ostatnia ścieżka i chyba jedyne wyjście. Jeśli zawiedzie, jesteśmy gotowi szukać sprawiedliwości w Strasburgu.

Paulina Ochmańska nie potrafi nawet myśleć o tym, że jej Krzysia mogłoby nie być. Odzywa się tuż przed publikacją tekstu:
- Przemyślałam to sobie. Nie będę ryzykować życiem własnego dziecka. Jeśli pod koniec kwietnia otrzymamy oficjalne potwierdzenie diagnozy z wycinka skóry, a postawa polskiego państwa wobec dzieci chorych na niemanna-picka się nie zmieni, pakuję nas i wyjeżdżamy do Niemiec. Boję się zaczynać życie od nowa, ale jeszcze bardziej się boję, że w moim życiu mogłoby nie być Krzysia. Dla niego zrobię wszystko.