Polowanie na raka

Onkologiczna Poradnia Genetyczna działa od półtora roku przy Wojewódzkim Ośrodku Onkologii w Opolu. Kieruje nią dr Marek Szwiec. Zainteresowani poradą pacjenci mogą się zgłaszać do niej w każdą środę od godz. 10 do 14. Korzystanie z porad musi być jednak uzasadnione, nie są one przeznaczone dla osób, w których rodzinie nikt nie chorował na raka. Poradnia także sama zaprasza pacjentów na badania, korzystając z bazy informatycznej ośrodka. W rejestracji można pobrać ankietę, aby się zorientować, jakie kryteria trzeba spełnić, żeby zostać poddanym badaniu genetycznemu. Ankietę należy wypełnić, wysłać pod wskazany adres i czekać na zaproszenie. Jeśli taka z poradni nie nadejdzie, to znaczy, że nie ma potrzeby zasięgania konsultacji. Dr Tomasz Huzarski, który osobiście nadzoruje opolską poradnię, przyjmuje w niej raz w miesiącu. Pobraną od pacjentów krew zawozi za każdym razem na badania do Szczecina.

- W placówce, w której pan pracuje, doszło do niecodziennego odkrycia, które ma pomóc ludziom zagrożonym rakiem jelita grubego. Na czym ono polega?
- Wiadomo, że przyczyną raka dziedzicznego jelita grubego mogą być zmiany w jednym z wielu genów, ale najczęściej dotyczy to dwóch oznaczonych symbolami: MLH1 i MSH2. Do tej pory oba te geny trzeba było badać w całości, aby stwierdzić lub wykluczyć u kogoś skłonność do rodzinnego występowania raka tego typu. To są długotrwałe i bardzo kosztowne badania. Dzięki odkryciu dokonanemu w naszym zakładzie, wystarczy zbadać w tych genach tylko określone miejsca, aby stwierdzić, czy są w nich zmiany predysponujące do zachorowania. Jest to metoda szybka i przede wszystkim tania, czyli może być powszechniej stosowana.

- W jaki sposób do tego doszliście?
- Pracowaliśmy nad tym 6 lat, a całość badań koordynował dr nauk przyrodniczych Grzegorz Kurzawski. Szukaliśmy rodzin, w których występują częste zachorowania na raka jelita grubego, a także na raka trzonu macicy, dróg moczowych i jelita cienkiego, gdyż istnieją między tymi chorobami pewne zależności. W końcu wytypowaliśmy 150 takich rodzin, a z nich ostatecznie wyselekcjonowaliśmy 35, u których udało się znaleźć zmianę w kodzie genetycznym.

- Ile osób w kraju może mieć zmianę w genie odpowiedzialną za powstanie raka jelita grubego?
- Szacuje się, że w całym kraju jest 10-20 tysięcy takich rodzin, a na Opolszczyźnie może ich być około 500.

- Na czym polega badanie?
- Od pacjenta pobiera się tylko krew, natomiast potem wykonuje się dosyć skomplikowane testy molekularne. Zidentyfikowanych genów predyspozycji do raka jelita grubego jest dwa lub trzy razy więcej niż np. genów dziedzicznej predyspozycji do zachorowania na raka sutka czy jajnika.

- Można mieć zmiany w wielu genach?
- Nie, zmiany są w jednym genie - najczęściej występują we wspomnianych przeze mnie wcześniej MLH1 lub MSH2. Dlatego przeważnie tylko te geny się bada. Bardzo rzadko opisywane są przypadki rodzin, gdzie zidentyfikowana jest zmiana w obu tych genach. Natomiast dwa miesiące temu znaleźliśmy pierwszą rodzinę w Polsce i do tej pory jedyną, która ma zmiany w kolejnym genie - MSH6. Jest jeszcze sporo do odkrycia.

- Kto szczególnie powinien być poddany badaniu?
- Dotyczy to tych osób, u których w rodzinie pojawiły się przynajmniej dwa zachorowania na raka jelita grubego lub raka trzonu macicy, jelita cienkiego bądź dróg moczowych. Jeżeli jedno z tych zachorowań wystąpiło u kogoś z rodziny przed 50. rokiem życia - wtedy badanie jest bezwzględnie konieczne. Jeżeli na nowotwór jelita grubego zachorowały dwie osoby w tej samej rodzinie i żyje choćby jedna osoba z nich, ważne jest, aby ci, którzy zechcą się poddać badaniu, przyszli razem z nią.

- W Polsce na raka jelita grubego co roku umiera około 8,5 tysiąca osób. Czy wasze odkrycie pozwoli ocalić choć część tych ludzi?
- Jest to faktycznie częsty nowotwór, choć należy sobie zdawać sprawę, że tylko 5 do 10 proc. wszystkich przypadków tej choroby jest uwarunkowanych zmianą w kodzie genetycznym. Nasze odkrycie pozwoli ocalić przynajmniej część z nich. Może ono przyspieszyć diagnostykę. Możemu uwolnić od stresu tych członków rodziny, którzy nie mają zmian w kodzie genetycznym. Można się wtedy skupić tylko na tych osobach, które faktycznie wymagają naszej pomocy.

- Jaką szansę na takie badania mają mieszkańcy Opolszczyzny?
- Badania wykonuje się w dziesięciu onkologicznych poradniach genetycznych na terenie całej Polski, nad którymi nasz zakład genetyki ma nadzór. Jest wśród nich również poradnia opolska. Według naszej oceny działa ona świetnie, pacjenci są przyjmowani regularnie. Nawet dzisiaj (6 listopada - przyp. red.) przyjmowaliśmy dwie rodziny, gdzie jest podejrzenie dziedzicznego raka jelita grubego, i będą one objęte opieką.

- Jaką formę profilaktyki stosuje się w takich przypadkach?
- Istnieją metody nieinwazyjne, pozwalające na znaczne obniżenie ryzyka zachorowania. Jeżeli w takiej rodzinie będziemy wykonywać u zdrowych osób co dwa lata kolonoskopie, czyli badanie jelita grubego, to gwarantuje to zmniejszenie ryzyka zachorowania o 60 proc. To jest dużo, bo my nie szukamy wczesnych postaci raka - tylko stanów przednowotworowych: polipów. Polip w trakcie takiego zabiegu zostaje usunięty, a pacjent przychodzi na kontrolne badania znowu za dwa lata. Można też zapobiegać chorobie, stosując chemoprewencję. Właśnie dobiega końca międzynarodowy program badawczy, prowadzony w Wielkiej Brytanii, w którym nasz zakład genetyki również uczestniczy, polegający na podawaniu nosicielom zmian w jednym z genów, predysponujących do zachorowania na raka jelita grubego - specjalnej postaci skrobi i specjalnej postaci aspiryny. Już są wstępne wyniki, świadczące o tym, że taka kuracja może znacznie zmniejszyć ryzyko wystąpienia tej choroby. Jeżeli zostanie udowodniona skuteczność zastosowanego środka, to niebawem wejdzie on na rynek.

- Czy również inne formy nowotworów mają tło genetyczne?
- Wszystkie nowotwory w jakimś odsetku mają takie podłoże. Obecnie kładziemy duży nacisk na wyjaśnienie przyczyn zachorowań na raka żołądka, gdyż jak można już sądzić na podstawie dotychczasowych spostrzeżeń - większość z nich ma uwarunkowania genetyczne. Nowotwór ten niestety "lubi" pojawiać się rodzinnie.
- Potraficie jednoznacznie odpowiedzieć, czy ktoś zachoruje na raka?
- To nie są badania, które mówią, czy ktoś zachoruje, czy też nie, bo nikt nie jest w stanie tego określić. One informują tylko o pewnej predyspozycji do zachorowania, a to już jest bardzo wiele.

- Jak długo jesteście w stanie prowadzić te badania?
- Onkologiczna Poradnia Genetyczna w Opolu działa w oparciu o kontrakt z kasą chorych. Ona jednak opłaca tylko konsultacje, pobranie materiału i pracę lekarza oraz pielęgniarki. Natomiast testy molekularne wykonywane są na koszt naszego zakładu genetyki. Korzystamy ze środków przyznanych nam w ramach programu europejskiego, ale niestety, one już się kończą. Rzecz w tym, aby osoby odpowiedzialne za ochronę zdrowia zdały sobie wreszcie sprawę, że badania genetyczne będą niebawem wszechobecne i należy je uwzględnić w planach finansowych.