Edyta Majorczyk: "Pewnie stworzymy supermanów, ale czy ludzie będą chcieli ich oglądać..."

Każda spośród ok. 100 bilionów komórek człowieka skrywa w swoim wnętrzu pełną informację genetyczną. Każda komórka bez względu na funkcję, jaką pełni w organizmie, posiada taki sam zestaw. Geny te wraz z czynnikami środowiskowymi warunkują wszystkie fizyczne cechy ludzkie. Jeżeli każdy człowiek posiada ten sam zestaw genów, to skąd biorą się różnice wśród ludzi?

My ludzie różnimy się między sobą w 0,1 proc. naszych genów tzw. mutacjami. To zmiany bardzo niewielkich fragmentów naszego genomu, czyli całego zestawu genów, jaki mamy w każdej komórce. To właśnie mutacje warunkują międzyosobnicze różnice w naszym wyglądzie, funkcjonowaniu, zdrowiu czy potencjale do wykonywania różnych czynności.

Skoro geny warunkują praktycznie wszystkie nasze cechy to pewnie też wpływają na nasze predyspozycje sportowe?

Od kilkudziesięciu lat uważa się, że te pojedyncze, niewielkie zmiany pomiędzy nami powodują to, że niektórzy są zdolni to tego, by grać na fortepianie, inni są predysponowani, aby szybko biegać, a jeszcze inni do tego, by daleko rzucać piłką. Obecnie w nauce próbuje się udowodnić, że niektórzy są szczególnie predysponowani do wykonywania konkretnego wysiłku fizycznego z sukcesem, czyli np. do zdobywania medali.

To ciekawe. A czy istnieje związek między konkretnym zestawem genów a predyspozycjami do uprawiania określonego typu sportu? Innymi słowy, czy z naszych genów można wyczytać to, czy ktoś będzie dobrym piłkarzem, akrobatą, czy szachistą?

Generalnie uważa się, że są geny, które predysponują do wykonywania konkretnego rodzaju wysiłku, czyli np. do szybkości, a nie do konkretnej dyscypliny. Raczej chodzi o pewne ogólne zasady związane np. z intensywnością treningu. Jednym lepiej będzie wychodziło wykonywanie właśnie intensywnych, ale bardzo krótkich wysiłków niezależnie od tego, czy to jest rzut dyskiem, pchnięcie kulą czy bieg na 200 metrów. Drudzy lepiej sprawdzą się tam, gdzie będzie chodziło o wytrzymałość. Decydują o tym inne zestawy genów, a raczej mutacji, które sprawiają, że ktoś będzie mógł wykonywać wysiłki długotrwałe jak maraton, biegi narciarskie czy piłka nożna.

Na czym polega to działanie genów. Jak to się dzieje, że nasze DNA robi z nas maratończyka lub sprintera?

Sprinterzy, aby być szybcy, potrzebują intensywnej i skutecznej pracy mięśni. Jeden z genów, który za to odpowiada nazywa się ACTN3. Koduje on białko o nazwie aktynina 3, powodując, że nasze mięśnie mogą pracować bardzo intensywnie, szybko się kurczyć, szybko rozkurczać. Niestety te mięśnie się bardzo szybko męczą, dlatego mogą uczestniczyć w wysiłku krótkotrwałym. Geny na wytrzymałość powodują z kolei, że nasz układ sercowo-naczyniowy działa dobrze. Tętno utrzymuje się długo na odpowiednim poziomie, sprawiając, że się nie męczymy, cały czas dostarczana jest wystarczająca ilość tlenu, serce pompuje krew tak jak powinno. Jednym z genów, który za to odpowiada, jest ACE, kodujący enzym o nazwie konwertaza angiotenzyny. Jest on odpowiedzialny np. za regulację ciśnienia krwi, czyli jednego z głównych czynników wpływających na wydolność organizmu. „Dobry” zestaw genów powoduje też, że po wysiłku bardzo szybko się regeneruje.

Jak to wyjaśnić, że wśród sportowców jest bardzo wiele rodzeństw? Najbardziej znane to: siostry Radwańskie czy siostry Williams, ale podobnych przykładów jest jeszcze bez liku, nie tylko w tenisie.

To naturalne, że rodzeństwo dziedziczy po rodzicach te same geny. Dlatego wiele talentów - w tym sportowych - jest przekazywanych z pokolenia na pokolenie. Siostry Radwańskie czy Williams wybrały akurat te same dyscypliny, ale spotyka się rodzeństwa sportowe, gdzie siostra jest lekkoatletką, a brat biegaczem narciarskim. Rodzeństwa często uprawiają różne dyscypliny, ale raczej związane z wysiłkiem o podobnym charakterze.

Słuchając tego, od razu nasuwa mi się pytanie. W jakim stopniu ktoś zawdzięcza genom, że jest dobrym sportowcem? Może czasem nie warto się męczyć. Pewnie nie z każdego da się zrobić świetnego piłkarza...

Mówi się, że 40 do 60 proc. to geny, reszta to trening, systematyczność i praca. Badania sprzed kilku lat wykazały, że mistrzami olimpijskimi zostają zarówno osoby, które mają talent, fantastyczne geny i trochę treningu, ale także te z „gorszymi genami”, które swoją pracą nadrabiają wszystkie pozostałe braki. Nie ma tu żadnej reguły.

Dowodem może być Leo Messi, który ma niedobory hormonu wzrostu, ale to nie przeszkadza mu robić wielką karierę. A jak to jest z tymi badaniami genów. Czy sportowcy sprawdzają swoje geny? Może wiadomo, którzy sportowcy mają takie świetne geny. Wytrzymałość Justyny Kowalczyk to nie może być efekt wyłącznie treningu, zwłaszcza, że zawodniczka dość późno zaczęła karierę sportową...

Niestety nie mogę podać żadnych przykładów, bo te dane są utajnione. Możemy mieć pewne przypuszczenia, ale nikt się oficjalnie nie przyzna się do tego, że zdobywa medale dzięki temu, że ma świetne geny. To fakt, że o Justynie Kowalczyk wiadomo np., że ma fantastyczną wytrzymałość, ale nie wiemy, czy dlatego, że ma dobre geny. Wybitni sportowcy niechętnie chcą się badać.
Kiedyś poszukiwania talentów sportowych polegały na szczęściu i intuicji selekcjonerów. Dziś w tę sferę wkracza genetyka. Czy istnieje sposób, by dowiedzieć się wcześniej, przed rozpoczęciem treningów, do jakiego typu wysiłku fizycznego predysponowany jest młody człowiek, zanim rozwinie w pełni cechy fizyczne, które można ocenić?

Kiedyś wielką rolę w wyszukiwaniu talentów sportowych przypisywało się intuicji trenera. Dziś trochę próbuje się wykorzystywać do tego geny, ale ja tego nie zalecam. To zwyczajnie nie jest poprawne etycznie.

Widziałam, że są firmy, które proponują takie badania. Slogan brzmi: „Jeżeli chcesz pomóc swojemu dziecku w wybraniu optymalnej dla niego dyscypliny sportowej, wykonaj bezbolesny test predyspozycji sportowych. Dalej czytam, że to zwykły test na ACTN3 i ACE. Co ciekawe, taka przyjemność kosztuje rodzica blisko 500 zł - za jeden gen...

Test predyspozycji genowych... Nie można zmusić pięciolatka czy siedmiolatka, żeby poszedł na trening, mówiąc mu, że jego geny go do czegoś predysponują, tak samo w drugą stronę. Nikt nie ma prawa zniechęcać młodego człowieka do robienia tego, co sprawia mu przyjemność, podcinając mu skrzydła słowami: po co się męczysz w tej dyscyplinie, geny mówią, że i tak nigdy niczego tu nie osiągniesz. Tym bardziej, że geny nie do końca decydują o naszym powodzeniu.

Czasem w sporcie światowym prowadzi się tego typu analizy i są one akceptowane pod względem etycznym, ale tylko jeśli dotyczą dorosłych sportowców i tego, by lepiej dostosowywać im obciążenia treningowe po to, żeby osiągali lepsze wyniki.

Nigdy nie były i na pewno nigdy nie powinny być prowadzone żadne badania skryningowe oparte na genach, które poszukiwałyby talentów. Właśnie dlatego, że sport to nie jest system „zerojedynkowy”. Ktoś o fantastycznych genach, ale opuszczający treningi - nigdy sukcesu nie osiągnie. Z drugiej strony osoba o „gorszych” genach swoją sumiennością, konsekwencją i pracą może osiągnąć wszystko. Jako ciekawostkę powiem, że jest też grupa genów, która odpowiada za częste kontuzje, np. zerwanie więzadeł.
Badaniem takiej konfliktogenności zajmujecie się także, z tego co wiem, na Politechnice Opolskiej...

Tak. Na Wydziale Wychowania Fizycznego i Fizjoterapii próbujemy optymalizować i indywidualizować proces treningowy. Analizowaliśmy geny studentów. Badaliśmy ich predyspozycje do biegania i potwierdziło się, że osoby z „szybkimi” genami osiągają lepsze wyniki.

Czyli taka analiza pod kątem sportowym nic nie daje…

- Odpowiem, posługując się innym przykładem. Co np. dałaby kobiecie analiza genów wywołujących raka piersi? Mówię o tym, co zrobiła Angelina Jolie, a na co część kobiet obarczonych takimi mutacjami się nie decyduje. Jedne poddają się amputacji, inne stawiają na profilaktykę i częściej wykonują badania takie jak mammografia. Tu nie ma jednoznacznej odpowiedzi, ale takie decyzje zawsze należy podejmować we współpracy z lekarzem, specjalistą genetyki klinicznej. Rozwój genetyki daje wielkie możliwości, ale wydaje się, że analiza jakichkolwiek genów u ludzi nie powinna się odbywać bez konsultacji lekarskich, a nawet bez opieki psychologicznej. My w badaniach sportowców podchodzimy do tego bardzo ostrożnie, mamy świadomość, że to delikatna materia.

W przyszłości jest możliwe, by wpływać na nasze umiejętności poprzez geny?

Oczywiście, nauka daje takie możliwości. Póki co - są one bardzo mgliste.

Stworzymy supermanów?

Bardzo możliwe, ale wtedy nasuwa się pytanie, czy to dalej byłby sport? I czy dalej kibice by oglądali zawody, wiedząc, że wygra lepszy... mutant. Chyba nie o to chodzi.

Ale terapia genowa to szansa nie tylko na poprawienie wyników sportowych, ale też na leczenie wielu chorób. Czy to się już odbywa?

Terapia genowa, czyli inaczej oddziaływanie na materiał genetyczny pacjenta. Uszkodzone geny mogą zostać zastąpione prawidłowo działającymi odpowiednikami wprowadzonymi do komórek pacjenta, a ich produkty - białka, pozwalają na przywrócenie właściwych funkcji komórek.

Geny wprowadza się do organizmu na tzw. wektorach, czyli DNA wirusowym. Wprowadzając zmodyfikowany wirus, który naturalnie zakaża nasz organizm, wprowadzając nowe DNA do naszego organizmu. Tak to robi chociażby wirus opryszczki. Cały czas prowadzi się badania związane z terapią genową, głównie przy leczeniu chorób. Niestety, tu ryzyko śmierci pacjenta jest duże i tak dramatycznie kilka prób terapii genowej się zakończyło. Ale i tak się to robi i trzeba robić, bo to daje dużą nadzieję na walkę z nieuleczalnymi chorobami. Problemem terapii genowej jest opracowanie metod precyzyjnego dostarczania genów do komórek docelowych pacjenta i stworzenie takich nośników, które nie będą wywoływały niepożądanej odpowiedzi, np. układu odpornościowego.
Dr Edyta Majorczyk Absolwentka biologii na Uniwersytecie Wrocławskim, pracę doktorską w tym zakresie zrealizowała w Instytucie Immunologii i Terapii Doświadczalnej PAN we Wrocławiu, specjalizuje się w biologii molekularnej i immunogenetyce. Od 2010 roku zatrudniona na stanowisku adiunkta w Katedrze Biochemii i Fizjologii Instytutu Fizjoterapii WWFiF Politechniki Opolskiej. W pracy naukowej koncentruje się nad uwarunkowaniami genetycznymi chorób człowieka oraz wpływem genów na wydolność fizyczną, czyli tzw. genetyką sportu, a także zagadnieniami związanymi z biologią chrząstki stawowej i jakością ruchu w stawie.

Ważne Cechy sportowca można podzielić na te związane z wydolnością oddechowo-krążeniową, siłą i metabolizmem, budową morfologiczną, a nawet temperamentem czy przygotowaniem psychicznym. Naukowcy są zgodni, że część z nich (np. obwód w biodrach) zależy w większym stopniu od środowiska (czyli od treningu albo diety) niż przyczyn genetycznych.