Lepiej wiedzieć

Gdzie się zgłosić, gdy test będzie niepomyślny
Onkologiczna Poradnia Genetyczna mieści się przy Wojewódzkim Ośrodku Onkologii w Opolu, ul. Katowicka. Jest czynna w środy od godz. 10 do 14, telefon: 4416024. Prowadzi ją dr Marek Szwiec, natomiast dr Tomasz Huzarski jest jej konsultantem, raz w miesiącu ją odwiedza i przeprowadza badania.

- W centrum, w którym pan pracuje, został opracowany test DNA, uznany już za rewelacyjny, gdyż dzięki niemu można od razu wykryć predyspozycje do zachorowania na kilka nowotworów. Jak do tego odkrycia doszło?
- W naszym zespole, którym kieruje profesor Jan Lubiński, bada się szereg różnych genów, które mogą być odpowiedzialne za to, że predysponują do powstawania raka. Jednym z nich, który był już wcześniej znany, jest gen CHEK2. Wcześniej jednak nie mówiło się o tym, że zmiana w tym genie zwiększa ryzyko rozwoju wielu nowotworów, a nie tylko jednego. I na tym właśnie polega to odkrycie.

- Jakie rodzaje nowotworów można przewidzieć za pomocą tego testu?
- Dzięki testowi na CHEK2, można za jednym zamachem określić u danej osoby ryzyko rozwoju raka piersi, jelita grubego, tarczycy, nerki i prostaty. Do tej pory znaliśmy gen dla raka jelita grubego, dla raka piersi i dla raka prostaty, ale do czasu naszego odkrycia nikt na świecie nie znał genu, który byłby odpowiedzialny za rozwój raka nerki i za rozwój raka tarczycy.

- W jaki sposób typowało się do tej pory ludzi, którzy powinni być objęci badaniami genetycznymi?
- Wyglądało to tak, że najpierw pytaliśmy, czy ktoś w rodzinie chorował na dany typ nowotworu, a potem dobieraliśmy odpowiedni test. Obecnie, dzięki testowi na CHEK2, każdy będzie mógł się dowiedzieć, czy znalazł się w grupie ryzyka.

- Kto szczególnie powinien go sobie zrobić?
- Powinien go wykonać każdy, kto ukończył 25. rok życia. Dotyczy to również osób, u których w rodzinie nikt nigdy nie chorował na raka. Dlatego, że takie prawdopodobieństwo może się pojawić.

- Czy wiadomo, choćby orientacyjnie, ilu Polaków może być nosicielem zmiany w genie CHEK2?
- Jest ich ponad dwa miliony. Czyli mniej więcej co dwudziesta lub co dwudziesta piąta osoba ma uszkodzony ten gen. Ale to wcale nie jest równoznaczne z tym, że każda z tych osób zachoruje na któryś z wymienionych wcześniej pięciu nowotworów. Gen CHEK2 jest bowiem związany z tzw. niższym ryzykiem zachorowania. Oznacza to, że prawdopodobieństwo wystąpienia raka jelita grubego, piersi, tarczycy czy nerki - łącznie - sięga dwudziestu procent. Czyli, że mniej więcej dopiero u co piątego nosiciela mutacji w CHEK2 rozwinie się jakiś nowotwór. Ale z drugiej strony - nikt nie jest w stanie bez zbadania się przewidzieć, czy znajdzie się w tej grupie dwudziestu procent zagrożonych, czy też nie.

- A jeśli ktoś ma zmianę w tym genie, to czy może w przyszłości zachorować na przykład na dwa z tych pięciu nowotworów?
- Tak, ale prawdopodobieństwo, że pojawią się u tej samej osoby dwa nowotwory, jest niewielkie.

- Jeśli się okaże, że test na CHEK2 wykryje u kogoś zmiany w tym genie, to co wtedy? Trudno przecież biegać od lekarza do lekarza i na okrągło się badać na wszelki wypadek...
- Test wykrywa predyspozycje, a w odpowiedzi na to jest pewien program profilaktyczny. W takim przypadku proponuje się następujące badania: wykonywanie mammografii co roku przez kobietę, która ukończyła 40. rok życia, kolonoskopii przez kobiety i mężczyzn raz na pięć lat po 50. roku życia, aby wykryć ewentualne polipy na jelicie grubym i w porę je usunąć oraz raz w roku usg tarczycy i usg jamy brzusznej, ze zwróceniem szczególnej uwagi na nerki. Profilaktyka jest bardzo ważna, bo nowotwory wynikłe z powodu zmiany w CHEK2 nie rozwijają się nagle, w ciągu kilku miesięcy, tylko jest to kwestia nawet kilku lat.

- Podobno test na CHEK2 można sobie zrobić tylko w Pomorskiej Akademii Medycznej w Szczecinie i jest on odpłatny...
- Test ten można wykonać w różnych gabinetach w Polsce, w tym w Opolu, a ich adresy są umieszczone na stronie internetowej naszego centrum pod adresem: www.genetyka.com. Sam test kosztuje 40 zł, a dodatkowo izolacja materiału genetycznego z krwi - 30 zł. Niestety, dysponując niewielkimi środkami z Narodowego Funduszu Zdrowia, nie jesteśmy w stanie przeprowadzać tych badań nieodpłatnie i masowo, bo pieniądze na nie skończyłyby się już po pierwszym dniu. Skalkulowaliśmy cenę jak najniżej, a uzyskane w ten sposób pieniądze wykorzystywane są na badanie genów najwyższego ryzyka i ratowanie tych ludzi, którzy są najbardziej zagrożeni.

- Na pewno niejedna osoba powie, że jest to test tylko dla odważnych i go sobie nie zrobi, bo trudno jest żyć z taką świadomością, że komuś grozi rak...
- Ten test jest czymś, co pozwala nam troszeczkę wyjść w przyszłość. Można sobie badań nie robić. Są pacjentki, które pochodzą z rodzin, gdzie nowotworów jest dużo i one świadomie nie idą na badania genetyczne, bo nie chcą wiedzieć, czy zachorują. To są najczęściej nosicielki mutacji w genie BRCA1, czyli odpowiedzialnej za rozwój raka piersi i jajników. One od razu jakby skazują siebie na śmierć. Ja uważam, że lepiej wiedzieć, co może nas czekać, aby wkroczyć z profilaktyką w porę, próbować się ratować i niczego sobie potem nie wyrzucać. Jeśli ktoś ma zmianę, to ma ją od początku, od momentu zapłodnienia i niezrobienie testu niczego tu nie zmieni.
Może podam taki przykład. Co piąta osoba ma guzki w tarczycy, ale nikt ich sobie nie usuwa, ani nie nakłuwa. Ale jeśli będziemy wiedzieć, że pacjent ma zmianę w CHEK2, co oznacza m.in. zwiększone ryzyko wystąpienia raka tarczycy, to jednak u tej osoby biopsję tarczycy trzeba będzie zrobić.

- Nie każdego stać na wykonywanie prywatnie badań profilaktycznych, a ze skierowaniem trudno się na nie dostać. To już pierwsze utrudnienie, żeby sobie zrobić test.
- Jeśli u danej osoby wyjdzie w teście zmiana w genie CHEK2, to ma ona prawo zgłosić się do onkologicznej poradni genetycznej, gdzie zostanie otoczona opieką, ukierunkowana i otrzyma odpowiednie skierowania na badanie profilaktycznej. W Opolu taka poradnia działa już od kilku lat.

- Czy będę niedyskretna, jeśli zapytam: zrobił Pan już sobie taki test?
- Ostatnio rozmawialiśmy o tym w naszym zakładzie i stwierdziliśmy, że każdy z nas musi sobie takie badanie zrobić. To, że nie poddaliśmy się mu do tej pory, nie wynika z naszych obaw, tylko - z naszego zaganiania.

- Dziękuję za rozmowę.